脊柱裂

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脊柱裂（spina bifida）是由于先天性部分椎管未完全闭合导致在脊柱后正中线出现裂隙的疾病，属于一种神经管缺陷（英语：neural tube defect）^[9]。脊柱裂可发生于脊柱各段，常见于腰骶部；其严重程度不同，严重者会并伴有脊膜、脊髓从裂口处突出^[10]。

脊柱裂
婴儿脊柱裂示意图
症状	背部局部生毛、凹窝、背部暗斑、下背肿胀[1]
并发症	走路困难、膀胱即肠道控制障碍、脑水肿、脊髓栓系综合征、乳胶过敏（英语：latex allergy）[2]
类型	神经管发育缺陷[*]、spinal dysraphism[*]、疾病
病因	遗传或环境因素[3]
风险因素	妊娠期间缺乏叶酸、某些抗癫痫药、肥胖，糖尿病控制不佳[4][3]
诊断方法	羊膜穿刺术、医学影像[5]
预防	补充叶酸[3]
治疗	手术切除[6]
患病率	5%（隐性脊柱裂），每1000名新生儿约0.1–5（其他型）[7][8]
分类和外部资源
医学专科	小儿科、神经外科
ICD-11	LA02
ICD-10	Q05、​Q76.0
OMIM	182940
DiseasesDB	12306
eMedicine	311113
Orphanet	823

脊柱裂依严重度分为三类：隐性脊柱裂（spina bifida occulta）、脊膜膨出（meningocele），以及脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）^[1]。最常发生的位置发生于下背部，但也有少数病例发生于颈部及中背部^[11]。隐性脊柱裂通常只有轻微症状，甚至没有症状^[5]。症状包含椎间局部有毛、凹窝、暗斑，或肿胀。脊膜膨出造成的问题不大，椎间可能会出现含液体的囊状构造^[1]。脊髓脊膜膨出又称为开放性脊柱裂（open spina bifida），为最严重的一型。常见症状包含走路障碍，膀胱或肠道控制、脑水肿、脊髓栓系综合征，以及乳胶过敏。认知障碍则较为罕见^[2]。

造成原因可能包含遗传因素及环境因素^[3]。若父母其中有一人，或已有一子罹有脊柱裂，则有4%的几率另一子也会得到该疾病^[4]。妊娠期间摄取叶酸量不足可能在造成脊柱裂方面扮演重要角色^[3]。其他风险因子还包含母亲服用某些抗癫痫药物、肥胖，以及糖尿病控制不佳等等^[4]。分娩前后都有机会可以诊断该疾病。出生前的筛检包含羊膜穿刺及超声波，若羊水中含有高含量的α-胎儿蛋白 （AFP），则脊柱裂的机会越高。超声波检测也有机会发现脊柱裂。出生后可用影像学来确认诊断^[5]。

大多数脊柱裂可借由母体妊娠期间充分摄取叶酸来避免^[3]，研究证实在面粉中添加叶酸对大多数妇女有效^[12]。开放性脊柱裂则能在出生后动手术来治疗。若发生脑水肿则建议进行引流，骨髓栓系综合征则可借由手术修补。若产生动作障碍可以订制拐杖及轮椅等辅具改善生活品质，另外也可能会需要导尿^[6]。

约5%的人有隐性脊柱裂^[8]，其他型则随区域而异，占出生率万分之一到千分之五不等^[13]。发达国家平均约为万分之四^[7]，跟美国差不多^[4][14]。印度则约每1000名出生孩童中占1.9^[15]。族群也可能有所影响，如高加索人的风险较高，但这可能也与环境因子相关^[16]。

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