卡尔曼综合征
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卡尔曼综合征(英语:Kallmann syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,其特点是患者无法进入青春期或青春期发育不完全。该疾病也伴随嗅觉丧失或嗅觉减退。此种疾病男女皆可发病,但多见于男性。患者若不进行治疗大多会出现不育的情况。[1][2][3]
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Quick Facts 卡尔曼综合征, 症状 ...
卡尔曼综合征 | |
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GNRH1结构示意图 (from PDB 1YY1) | |
症状 | 嗅觉丧失、性腺功能低下症、骨质疏松症、不孕 |
类型 | hypogonadotropic hypogonadism[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
OMIM | 308700 |
DiseasesDB | 7091 |
eMedicine | 255152、122824 |
Orphanet | 478 |
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卡尔曼综合征的产生是由于在胚胎发育过程中,促性腺激素释放激素释放神经元无法迁移到正确的位置,导致下丘脑无法在适当的时间释放促性腺激素释放激素。[4][5]
卡尔曼综合征是性腺机能减退的一种形式。在出现性腺机能减退且伴随嗅觉丧失的人群中约有50%被列为卡尔曼综合征。除去嗅觉丧失的症状,针对卡尔曼综合征和性腺机能减退的诊疗并没有什么区别。[6][7]
此病由德裔美籍精神科医师法兰兹·约瑟夫·卡尔曼(Franz Josef Kallmann)于1944年首次描述,因此以他的姓氏命名。