单核苷酸多态性
维基百科,自由的 encyclopedia
单核苷酸多态性(英语:Single-Nucleotide Polymorphism,简称SNP,读作/snɪp/)是DNA序列中单个核苷酸的替代导致的、且分布于种群中相当一部分个体(如:1%以上)中的基因多样性。例如,对于某种生物,同一位置基因组片段一部分为AAGCCTA,另一部分为AAGCTTA,则认为此处存在SNP、两种基因型属于等位基因。
几乎所有常见的单核苷酸多态性(SNP)位点只有两个等位基因。单核苷酸态性(SNP)位点的分布是均匀的,在非编码区比在编码区更常见。一般来说,自然选择倾向于保留最益于遗传适应性的单核苷酸多态性(SNP)位点。[1]其他因素,如基因重组和突变率也可判断单核苷酸多态性(SNP)位点的密度。 [2]
单核苷酸多态性(SNP)的密度可以通过微卫星DNA进行预测。AT微卫星是单核苷酸多态性(SNP)密度有效的检测方式,在单核苷酸多态性(SNP)显著降低及较低GC含量的区域,AT出现大片重复。 [3]
在一个种群中,单核苷酸多态性(SNP)可以以次要等位基因频率的形式体现,即那些等位基因频率很低的基因座。单核苷酸多态性(SNP)等位基因的频率在不同人群中具有差异性,因此,常见于某地区或民族的单核苷酸多态性(SNP)等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。
DNA指纹图谱是指个体间的遗传变异(尤其是在基因组的非编码区),常被用于法医学。同时,这些遗传变异也构成了人体对疾病易感性的差异,以及疾病的严重程度及治疗效果的差异。例如,载脂蛋白E(APOE)的单碱基突变与阿尔兹海默病发生低风险相关。[4]
人类遗传基因的各种差异,90%可归因于SNP引起的基因变异。在人类基因组中,每隔100至300个碱基就会存在一处SNP位点。每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互转变。