高胱氨酸尿症
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高胱氨酸尿症(英语:Homocystinuria)是一种遗传病,会导致体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
Quick Facts 高胱氨酸尿症, 类型 ...
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此遗传病的发生率约为20万分之1。
遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传。
高胱氨酸尿症(英语:Homocystinuria)是一种遗传病,会导致体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。
此遗传病的发生率约为20万分之1。
遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传。