戈谢病
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戈谢病(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一种遗传病,其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢,糖脂类大分子逐渐堆积,造成肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常。
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Quick Facts 戈谢病, 类型 ...
戈谢病 | |
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Acid beta-glucosidase | |
类型 | sphingolipidosis[*]、疾病 |
盛行率 | 0.0007 to 0.00175% |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学、神经学 |
ICD-10 | E75.2 (ILDS(英语:ILDS) E75.220) |
ICD-9-CM | 272.7 |
OMIM | 230800 230900 231000 |
DiseasesDB | 5124 |
MedlinePlus | 000564 |
eMedicine | ped/837 derm/709 |
MeSH | D005776 |
GeneReviews | |
Orphanet | 355、355 |
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Quick Facts “Gaucher('s) disease”的各地常用译名, 中国大陆 ...
“Gaucher('s) disease”的各地常用译名 | |
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中国大陆 | 戈谢病 |
台湾 | 高雪氏症 |
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此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因,则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。
戈谢病是溶小体储积症中最常见的形式.[1] 它是神经鞘脂病(溶小体储积症的亚型)的一种,是由于神经鞘脂的代谢功能发生异常所导致.[2]
此疾病以法国生理学家菲利普·戈谢(英语:Philippe Gaucher)(或译“高雪”)命名,他在1882年首次描述这种疾病.[3]