三染色体X综合征是一种人类女性性染色体疾病;一般女性的性染色体是XX,而患者为XXX。患有该综合征的患者又因其基因为XXX,被称作超雌性

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XXY三体患者不同,三染色体X综合征患者的外观正常,能正常发育成熟,有正常的生育能力;但据统计,患者精神失常、智能发育迟缓,或二者并发等情况比一般女性高。若没有经过诊断,有些患者往往不知道自己有三染色体X综合征。

定义与症状

三染色体X综合征是一种女性基因多了一条X染色体的疾病[1],患者的身高常见高于平均身高,通常不会有任何生理上的异常和生育能力异常,偶尔会有学习障碍肌张力低下癫痫肾病变等状况。[1]

起因与诊断

三染色体X综合征通常是随机发生的[1],如果不是在母亲的生殖细胞分裂时,就是在细胞早期分裂时发生问题[2];三染色体X综合征并不会遗传给下一代,三染色体的出现是随机发生的[1];确诊方式是进行染色体检验[3]

治疗、病理学与历史

三染色体X综合征的治疗方式包含言语治疗、物理治疗和辅导[3]。1959年初次定义三染色体X综合征[4]。约每1,000个女婴出生时会发现一位病例[2];估计约有90%的患者并未被确诊,因为她们的症状很少,甚至是没有症状。[2]

参考资料

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