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克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症[1][2](Costello syndrome),又名小黑人症[3]、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症(faciocutaneoskeletal syndrome)或FCS综合症等各种名称,是一种罕见的遗传疾病,会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。
特点是发育迟缓,精神发育迟缓,面部特征明显,关节异常柔软,额外皮肤皱褶多,特别是手足
病因未明,但应与HRAS基因有关,因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。
目前在全球只有250则病例[3]。
遗传方面,其遗传方式为自体显性遗传疾病,即由新发生的突变所引起。
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