先天性肾上腺增生症
類固醇遺傳性代謝紊亂,其特徵是腎上腺功能不全和由類固醇生成酶缺乏引起的不同程度的高或低雄激素表現 / 维基百科,自由的 encyclopedia
先天性肾上腺增生症(英语:Congenital adrenal hyperplasia,简称:CAH)是指一组与肾上腺激素生物合成完全(经典形式)或部分(非经典)异常有关的疾病。这种情况的特点是皮质醇或醛固酮分泌不足(经典型伴有盐分流失),与肾上腺雄激素过度分泌有关。在经典形式中,代谢失代偿(脱水伴低钠血症、高钾血症和酸中毒伴盐皮质激素缺乏,低血糖伴糖皮质激素缺乏)可能从新生儿期开始危及生命。受影响的女性在出生时可能会发现生殖器变异。慢性高雄激素血症可能导致儿童期生长加速,但骨质成熟提前可能导致最终身高不足。成年人往往超重,代谢紊乱、骨骼异常和可存在生育问题。非典型与晚期发病有关,在青春期前后,表现为高雄激素血症(痤疮、多毛、月经问题和不孕)。[1]
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