卡尼丁缺乏症
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卡尼丁缺乏症,又称原发性肉碱缺乏症,是一种罕见的隐性遗传病,属于肉碱缺乏症的一种,因脂酰肉碱转位酶(简称肉碱)基因突变而引起,患者身体缺乏细胞内负责脂肪运输的卡尼丁,当身体燃烧脂肪产生能量时,脂肪酸积聚细胞内,无法正常运送;患者通常在1岁前发病,即使活到4、5岁亦会出现心脏病。病发时会不省,严重者会导致猝死。近年有研究认为这是造成婴儿猝死的重要原因,但因婴儿猝死后多列作死因不明的个案,令该病未受足够关注。[1]
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