唐氏综合症
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唐氏综合症(英语:Down syndrome、Down's syndrome)也称为21三体综合症,是由于存在额外的第三条21号染色体(正常为两条)或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。[1]它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和典型的面部特征。[2]患有唐氏综合症的年轻人的平均智商为50,相当于8-9岁儿童的心智能力,但具体情况差异很大。[3][4]
唐氏综合症 | |
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同义词 | 21三体综合症 |
唐氏综合症的面部五官图 | |
症状 | 身体发育迟缓、特征性面部特征、轻度至中度智力障碍 |
常见始发于 | 出生前 |
病程 | 终生 |
类型 | 染色体疾病[*]、染色体三倍体症、total autosomal trisomy[*]、疾病 |
肇因 | 21号染色体的第三个拷贝 |
风险因子 | 母亲年龄较大,先前受影响的孩子 |
诊断方法 | 产前筛查,基因检测 |
治疗 | 教育支持,庇护工作环境 |
预后 | 预期寿命50至60岁(发达国家) |
盛行率 | 540万 (0.1%) |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学,儿科学 |
ICD-11 | LD40.0 |
ICD-9-CM | 758.0 |
OMIM | 190685 |
DiseasesDB | 3898 |
MedlinePlus | 000997 |
eMedicine | 943216 |
Orphanet | 870 |
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受影响个体的父母通常基因正常。[5]其发病概率在母亲为20岁时不到0.1%,但45岁时增加到3%。[6]一般认为额外的染色体是偶然出现的,没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率。[7]唐氏综合症可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别,或者在出生后通过直接观察和基因检测来识别。[8]自从引入筛查以来,唐氏综合症的妊娠通常会被终止。[9][10]
唐氏综合症无法治愈。[11]教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量。[12]一些患有唐氏综合症的儿童在典型的学校课程中接受教育,而另一些则需要更专业的教育。[13]一些患有唐氏综合症的人从高中毕业,还有少数接受了高等教育。[14]在成年期,美国约有20%的患者以某种身份从事有偿工作,[15]其中许多人需要有庇护的工作环境。[13]通常需要在财务和法律事务方面的支持。[16]在有适当医疗保健的发达国家,患者预期寿命约为50至60岁。[3][16]患者应当定期筛查唐氏综合症中常见的健康问题。[3]
唐氏综合症是人类最常见的染色体异常之一,[3]每年出生的婴儿中约有千分之一发生。[1]2015年,全球有540万人患有唐氏综合症,27,000人死亡,低于1990年的43,000人。[17][18][19]唐氏综合症以英国医生约翰·兰登·唐的名字命名,他在1866年充分描述了这种综合症。[20]法国精神病学家让-艾蒂安·多米尼克·埃斯基罗尔(Jean-Étienne Dominique Esquirol)在 1838 年和法国医生爱德华·塞金(英语:Édouard Séguin)在 1844 年对这种情况的某些方面进行了较早的描述,[21]其遗传病理机转则到1959年才阐明。[20]