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基因座

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染色体组成部分:(1) 染色单体(2) 着丝粒(3) 短的(p)臂(4) 长的(q)臂
染色体组成部分:

(1) 染色单体
(2) 着丝粒
(3) 短的(p)臂
(4) 长的(q)臂
染色体上的基因座,上方是p臂,下方是q臂。
染色体上的基因座,上方是p臂,下方是q臂。

生物学进化计算中,基因座(英语:locus),也称为“基因位点”或“位点”,是指染色体上的固定位置,例如某个基因的所在。而基因座上的DNA序列可能有许多不同的变化,各种变化形式称为等位基因(allele)。基因座在基因组中的排列位置称为基因图谱(genetic map),基因作图(Gene mapping)则是测定基因座与特定性状关系的过程。

二倍体多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同的等位基因,这类细胞称为纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,则称作杂合子/异型合子(heterozygous)。

命名

举例而言,一个典型的基因座可能写成“6p21.3”,解释如下

区、带和子带是从着丝粒向外朝端粒开始编号。基因座详细命名规则如下:

符号 解释
6 染色体编号。
p 染色体上的短臂(p)或长臂(q)位置。p来自法文petit (小);q则是选定p的下一个字母,也有来自法文queue (尾巴)一说。
21.3 染色体臂上的所在位置,21表示2区(region)1带(band),3表示子带(sub-band),染色体带经过适当染色之后,可于显微镜底下观察。每个带皆有编号,最靠近着丝粒(centromere)的为1号。

一个范围之内的基因座的写法类似,例如OCA1基因的基因座可写成“11q1.4-q2.1”,表示此基因位于11号染色体q臂中的1号带4号子带,到2号带1号子带之间。

染色体的末端写成“pter”或“qter”,例如“2qter”表示2号染色体的端粒

参考文献

  • Michael, R. Cummings. (2011). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole

外部链接

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