延胡索酰乙酰乙酸水解酶
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延胡索酰乙酰乙酸水解酶(英语:Fumarylacetoacetase,Fumarylacetoacetate hydrolase,简称FAH)为人类体内的一种酵素,由FAH基因转译。[1][2][3]
Quick Facts 延胡索酰乙酰乙酸水解酶 Fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase), 标识 ...
延胡索酰乙酰乙酸水解酶 Fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase) | |||
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标识 | |||
代号 | FAH | ||
扩展标识 | 遗传学:613871 鼠基因:95482 同源基因:110 GeneCards: FAH Gene | ||
EC编号 | 3.7.1.2 | ||
RNA表达模式 | |||
更多表达数据 | |||
直系同源体 | |||
物种 | 人类 | 小鼠 | |
Entrez | 2184 | 14085 | |
Ensembl | ENSG00000103876 | ENSMUSG00000030630 | |
UniProt | P16930 | P35505 | |
mRNA序列 | NM_000137 | NM_010176 | |
蛋白序列 | NP_000128 | NP_034306 | |
基因位置 |
Chr 15: 80.44 – 80.48 Mb |
Chr 7: 84.59 – 84.61 Mb | |
PubMed查询 | [1] | [2] | |
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这个酵素在酪胺酸代谢途径中扮演重要角色,因此FAH缺乏者可能会导致酪胺酸血症(英语:tyrosinemia)。[3]
FAH可以将延胡索酰乙酰乙酸(英语:4-fumarylacetoacetate)水解为延胡索酸和乙酰乙酸。