爱德华氏综合征
人類染色體三倍體疾病 / 维基百科,自由的 encyclopedia
爱德华氏综合征(亦称18-三体症)是一种遗传疾病,是(所有或是部分)18号染色体中出现第三个染色体。身体许多部位都会受到影响。有爱德华氏综合征的婴儿常会有宫内生长受限及先天性心脏病的问题。其他特征包括小头、下颌较小、持续地紧握着的拳头并指头重叠,也会有严重的智能障碍[1]。
此条目需要补充更多来源。 (2020年5月30日) |
Quick Facts 爱德华氏综合征 Edwards syndrome, 类型 ...
Close
大部分病例肇因于配子形成或胚胎发育时发生问题,随着产妇年龄越高,胎儿发生此症的比例也越高,极少病例是因遗传而患病。有部分病例系因镶嵌现象而发病,意即并非所有细胞都有染色体异常之状况,而患者的症状也会相对轻微[1]。接受超声波检查,其结果反而可能会加深怀疑;而透过羊膜穿刺则能予以确认[2]。
由于此症为遗传疾病且存活率甚低,故治疗方式以提供支持性的照护为主。当母亲产下一名患有此综合征的子女时,之后再产下同样罹患此综合征子女的几率仅约1%[2]。此综合征是新生儿第二常见的因染色体三倍体症所引发的重大疾病,最常见的则是唐氏症[3]。
新生儿罹患此综合征的几率约为1/5,000[1],其中绝大部分是女婴[2]。也有许多胎儿因此死产,且患者至1岁的存活率亦只有约7.5%[1]。此综合征的名称是取自英国医药遗传学家约翰·赫顿·爱德华兹[4]。