精氨基琥珀酸裂解酶 - Wikiwand
For faster navigation, this Iframe is preloading the Wikiwand page for 精氨基琥珀酸裂解酶.

精氨基琥珀酸裂解酶

维基百科,自由的百科全书

精氨基琥珀酸裂解酶
识别
符号 ASL
Entrez 435
HUGO 746
OMIM 608310
RefSeq NM_000048
UniProt P04424
其他资料
EC编号 4.3.2.1
基因座 7 pter-q22

精氨基琥珀酸裂解酶(英语:Argininosuccinate lyase,简称ASL),或称精氨酸琥珀酸裂解酶是一种将精氨基琥珀酸分裂成精氨酸延胡索酸EC4.3.2.1)。它负责尿素循环中的第4个步骤。

精氨基琥珀酸 精氨基琥珀酸裂解酶 精氨酸 延胡索酸
+

基因及病理

为精氨基琥珀酸裂解酶编码的基因,称为精氨基琥珀酸裂解基因,是位于在着丝粒与长臂(q)的11.2位置之间的第7号的染色体,由碱基对64,984,963至65,002,090。

精氨基琥珀酸裂解基因的突变,部分会导致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常较短或畸形,影响其携带物质引发化学反应的能力,造成精氨基琥珀酸尿症尿素循环的第4个步骤亦会被破坏,导致身体内积聚过多的及有毒的

参考

{{bottomLinkPreText}} {{bottomLinkText}}
精氨基琥珀酸裂解酶
Listen to this article