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紫質症

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紫質症
Porphyria
分类和外部资源
医学专科内分泌学
ICD-10E80.0 -E80.2
ICD-9-CM277.1
MedlinePlus001208
Patient UK英语Patient UK紫質症
MeSHC17.800.849.617

紫質症(英语:Porphyria,又称噗瑳症紫质症吡咯紫質症),是因卟啉堆积而引起的一系列疾病,会对皮肤及神经系统造成负面影响[1]。影响神经系统的这一类紫質症,症状发作十分迅速,持续时间也较短,因此又称为急性紫質症[1]。发作时的症状有腹痛胸痛呕吐、认知混乱、便秘发烧高血压心跳过速[1][2][3],症状通常会持续数天至数周[2]。可能的并发症有瘫痪低血钠症癫痫发作[3]乙醇吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[2][3]。如果疾病进犯皮肤,阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[2]

许多类型的紫質症是遗传自双亲之一或两者皆有,是因负责合成血红素基因之一发生突变造成[2]。疾病的遗传模式可能为自体显性自体隐性或是X伴性遗传英语X-linked dominant inheritance[1]。而其中有一型缓发性皮肤病变紫質症英语porphyria cutanea tarda,可能肇因于肝脏内铁质的增多丙型肝炎、酒精或艾滋病[1]。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少,参与血红素制造的原料则堆积[1]。紫質症也可以借由骨髓是否受影响来分型[1]。一般而言,诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行[2]基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[2]

紫質症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状[2],紫質症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射[2]。急性紫質症的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液[2]。少数状况下,患者可能需要接受肝脏移植英语liver transplantation[2]

紫質症精确的盛行率目前并不清楚,估计落在每五万人中一到一百人之间[1];世界各地的盛行率也不尽相同[2]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变紫質症[1]。早在公元前370年,希波克拉底已留有相关记述[4]。1871年德国生化学菲力克英语Felix Hoppe-Seyler论述了此症的生理病理机转[4] 。紫質症的学名 porphyria 源自希腊语πορφύραporphura),意为“紫色”,意指发病时患者尿液可能呈现紫色[4]

种类

  • 急性间歇性紫質症(acute intermittent porphyrias或hepatic porphyrias)
  • 遗传性粪紫質症
  • 别构型紫質症
  • ALAD 5-aminolevulinate acid dehydrartase紫質症
  • 缓发性皮肤病变紫質症(cutaneous porphyrias tarda[5]或erythropoietic porphyrias)
  • 先天性红细胞合成性紫質症
  • 血细胞合成性原紫質症

著名患者

参考

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 porphyria. GHR. July 2009 [26 October 2016]. (原始内容存档于26 October 2016).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  2. ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 Porphyria. NIDDK. February 2014 [25 October 2016]. (原始内容存档于2016-10-26).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Stein, PE; Badminton, MN; Rees, DC. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. February 2017, 176 (4): 527–538. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 McManus, Linda. Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014: 1488. ISBN 9780123864574. (原始内容存档于8 September 2017).  已忽略未知参数|df= (帮助)
  5. ^ 话你知:患者如“僵尸”不能见光. 星岛日报 (香港版). 2009-04-18: A10版. 

外部链接

分类
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