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结构变异(Structural variation),又称为基因体结构变异,是生物染色体上结构的变异,由一个物种基因体中的多种变异所组成,通常包括微观和亚微观类型,如缺失、重复、拷贝数变异、插入、倒位和易位等。过去讨论结构变异,多指涉长度介于1Kb与3Mb之间的序列,大于单核苷酸多态性并且小于染色体畸变(虽然就定义上有一些重叠)[1],但随着全基因组测序技术的发达,现在结构变异的定义已扩大为大于50b的序列[2]。结构变异不一定会影响表现型,有些结构变异与遗传疾病有关,但也有许多与其无关。[3][4]近期有关结构变异的研究发现结构变异比单核苷酸多态性更难检测。正常人群的基因组中,约有13%的区域为结构变异,而且至少有240个基因有同型合子缺失的情形,意味着这些基因可能在人类是非必需的。[4]每个人的基因组中,可能多达数百万个核苷酸为结构变异,可能对人类多样性与疾病易感受性有重要影响。
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