罕见病
發生於少數人的疾病 / 维基百科,自由的 encyclopedia
罕见病(rare disease),或称罕见疾病,是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,所以也被称为孤儿病。
大部分的罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病,大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡[1]。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。Field Condition是目前最为罕见的遗传疾病,仅有两例双胞胎患者。
患病人数达什么水平才可称为罕见病目前并无一致意见。罕见病可以是地区性的,或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病,而在另一些地区或人群,可能就是常见病。