肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见线粒体遗传疾病,在患病几率约是10万人中有1.5人[1],根据线粒体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同[2]。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变[1]。
特征
- 渐进式肌阵挛性癫痫
- 红色破碎纤维:患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下,会呈现红色破碎状的肌肉纤维
- 身材矮小
- 听力受损
- 乳酸性酸中毒
- 运动耐受力低
- 夜间视力减弱
成因
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为线粒体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。
- MT-TK
- MT-TL1
- MT-TH
- MT-TS1
- MT-TS2
- MT-TF
治疗
和很多线粒体疾病一样,肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症无有效的治愈方式,只能针对症状加以治疗,高剂量的辅酶Q10和L-肉碱被用于此症的治疗,以期改善线粒体的功能,但收效甚微[4]。
参考资料
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