自毁容貌症
一種罕見疾病 / 维基百科,自由的 encyclopedia
自毁容貌症(英语:Lesch–Nyhan syndrome,简称 LNS),是一种因缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT)的罕见遗传疾病,[2]成因是在X染色体上HPRT1基因发生突变,造成次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶的缺失。此病症发生率为每100,000至380,000新生儿中约会出现一例[3][4]。
Quick Facts 自毁容貌症, 同义词 ...
自毁容貌症 | |
---|---|
同义词 | Juvenile gout[1] |
自毁容貌症患者所缺乏的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶 | |
症状 | 自我伤害、智力障碍、痛风 |
常见始发于 | 幼年 |
病程 | 长期 |
肇因 | 缺乏HGPRT |
治疗 | 无 |
药物 | 别嘌醇减缓尿酸生成 |
盛行率 | 100,000至380,000约会出现一例 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 内分泌学 |
ICD-11 | 5C55.01 |
OMIM | 300322 |
DiseasesDB | 7415 |
MedlinePlus | 001655 |
eMedicine | 1181356 |
Orphanet | 510 |
[编辑此条目的维基数据] |
Close
Quick Facts “Lesch–Nyhan syndrome”的各地常用名称, 中国大陆 ...
“Lesch–Nyhan syndrome”的各地常用名称 | |
---|---|
中国大陆 | 自毁容貌症 |
台湾 | 莱希-尼亨症候群 |
港澳 | 自毁容貌症 |
Close
由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶缺乏会导致磷酸核糖焦磷酸在身体中累积,使嘌呤无法排出,以致于尿酸大量合成,造成体内尿酸比例过高[5],这会导致出现高尿酸血症和高尿酸尿症(英语:Hyperuricosuria),且伴有严重的痛风和引起肾脏机能问题[2][4],此外还会造成神经系统伤害,包括有严重的肌能障碍和中度智能障碍,这些并发症通常出现在出生后的第一年。两岁开始,自毁容貌症的患者会出现自我伤害的行为,例如自残性啃咬手指或嘴唇。[3][6]神经系统症状包括做鬼脸,无意识扭动,以及与亨丁顿舞蹈症类似的舞蹈手足,但是神经系统异常的病因目前尚不清楚,大多数患有此病者在一生中都存在严重的精神和生理问题。因为缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶导致身体不能充分利用维生素B12,一些患者可能还会患上一种称为巨红血球贫血(英语:Megaloblastic anemia)的罕见疾病。[7]