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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
分类和外部资源
医学专科 血液学
ICD-10 D55.0
ICD-9-CM 282.2
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MedlinePlus 000528
eMedicine med/900
Patient UK英语Patient UK 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
MeSH D005955

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ,又名G6PD缺乏症(英文Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD) ,俗称蚕豆症。是一种先天代谢缺陷英语Inborn errors of carbohydrate metabolism的疾病,容易引发溶血反应[1] 大多时候病患都不会有症状,[2]但假如受到特定刺激就会引发一些症状,像是黄疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。[1][3] 复合症状可能包含贫血新生儿黄疸[3]。至于某些患者可能从未出现症状。[2]

蚕豆症是一种X性联隐性遗传英语X-linked recessive疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷,导致无法正常分解葡萄糖[1] 溶血反应可能由感染、特定药物所引起。[1][2] 除此以外,部分药物和化学物如蚕豆臭丸(即俗称樟脑丸,龙胆紫(紫药水)、薄荷脑都会令患者出现急性溶血反应,症状包括黄疸、精神不佳,严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭、甚至会出现休克而有生命危险。症状的严重程度会随着基因特定突变差异而不同。[3] 临床则依据不同症状、血液检验和基因检测来诊断。[3]

避免刺激症状是重要的。[2] 急性症状的处置可能包含药物治疗、停止刺激性药物或输血[2] 新生儿黄疸需要其他特殊处置。[3] 通常会建议病患使用特定药物前(例如:伯氨喹英语primaquine)要接受蚕豆症检验。[3]

全球约有4亿人口有这种症状。[1] 盛行于部分地区如:非洲、亚洲、地中海地区、和中东[1] 男性比女性更易得病。[1] 2015年时约造成3万3千人口死亡。[4] 然而蚕豆症基因带原者可能对疟疾有部分抵抗能力。[1]

症状

由于先天性6-磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症(以下简称为G6PD)是X染色体联锁遗传性疾病,而男性只得一条X-染色体,故此病症几乎只出现于男性身上。但带有此病因的女性由于X染色体去活化机制,亦有可能出现轻微的症状。

以下为G6PD发病时可能出现的症状:

诱发G6PD症状的药物有:

诊断

当某些族裔的病人,出现黄疸、贫血,以及对某些诱因产生溶血反应时,又或是家族中有G6PD患者,都会被列为G6PD的疑似个案,需要作进一步测试。

G6PD的测试包括:

  • 全套血球计数英语Complete blood count及网状细胞(reticulocyte)计数;当症状出现时,G6PD患者的海因兹小体(Heinz bodies)会出现于在检验血液玻片的红血球内。
  • 肝脏蛋白酶测试,以剔除其他黄疸症状的诱因
  • 结合珠蛋白英语Haptoglobin于溶血反应中会减少
  • 库氏试验(直接抗球蛋白试验,Coombs test):于G6PD患者病发时应呈阴性反应,这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生
  • 甲状腺功能量度(TSH measurement)

当有足够证据支持病者症状由G6PD引发,便可以"Beutler fluorescent spot test"为患者进行直接测试,其他可能的诊断方法,有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。

现时使用的G6PD测试名为Beutler fluorescent spot test(取代过去使用的Motulsky dye-decolouration test),是一个快速、便宜的测试方法,透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。测试为阳性时,血点不会在紫外线下发出萤光;但当病人出现溶血反应时,测试结果可能会呈伪阳性(false positive),故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。

分类

G6PD可按病症分为四类:

  1. 非血球型溶血性贫血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
  2. 严重缺失症状
  3. 温和缺失症状
  4. 无缺失症状(隐性)

病理

磷酸戊糖途径是部分细胞(如红血球)赖以产生能量的代谢途径,以及维持NADPH的水平,而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。NADPH的含量,亦直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量,而谷胱甘肽亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。G6PD酶对磷酸盐戊糖代谢途径有速度限制作用,以及能转化葡萄糖-6-磷酸为6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。

当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象;这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部分食物引起。蚕豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖甙、蚕豆嘧啶、伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪─这些全都是氧化剂

在剧烈的氧化反应下,谷胱甘肽会被耗尽,接着酵素及各种蛋白质(如血红蛋白)亦会被氧化物破坏,导致体内电解质失衡、细胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾脏隔离红血球等现象。血红蛋白会被代谢为胆红素,于高浓度时会引致黄疸,或直接经肾脏排出,于严重情况下可导致肾衰竭

G6PD患者的G6PD酶分子结构,会导致葡萄糖的积聚而引致后期糖化终产物(Advanced glycation endproducts, AGE)的积聚。酶分子的缺失亦会导致NADPH的减少,而NADPH是产生一氧化氮的要员。糖尿病二型的普及,与西方黑人的高血压情况都与G6PD缺失症状有直接关系(Gaskin R. et al.)。然而,其他流行病学的报告指出,G6PD似乎会降低癌症、心脏血管病症及中风等病症。

虽然女性会患上较温和型的G6PD(视乎无受影响的X染色体的钝化情况),但亦存在同质接合的女性病患个案;这些女性患者的病因,与一种名为慢性肉芽肿病的罕见免疫失调有关。

流行病学

发生率: 世界各地都有G6PD缺乏症患者,尤其是地中海沿岸、非洲及东南亚等疟疾多发地区(自然选择)。在台湾地区发生率为3%,尤其是客家族群,因他们的基因属于X染色体性联遗传疾病,故男性较大机会患上,所以男性患者多于女性患者[5]

治疗

患者必须避免因食物及药物(如:抗疟疾药物、磺胺类药物等)所引致的溶血反应,亦应接受抗病疫苗注射(如甲型肝炎疫苗)以防止发病。有高含量维生素C及K的食物,亦应该避免食用。一旦出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时,应立即送医,寻求诊治,不可延误。

当发生剧烈的溶血反应时,患者需要大量输液治疗,并可能需要接受输血,若发生肾衰竭时更需要接受血液透析。由于患者接受输血时,所输之血液没有G6PD缺失,故此输血是病发时的有效方法。

脾脏是分解红血球之处,切除脾脏对部分病人的病情会有帮忙。任何引致红血球出现高周转的失调现象都应施以叶酸治疗。虽然维他命E具抗氧化特性,但他们的使用并不会降低G6PD的严重性。

参考文献

  • Beutler E. G6PD deficiency. Blood 1994;84:3613-36. PMID 7949118.
  • Gaskin RS, Estwick D, Peddi R. G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus. Ethn Dis 2001;11:749-54. PMID 11763298.
  • Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 2000;13:21-38. PMID 10916676.

参考资料

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; G6PD Deficiency . 卫生福利部国民健康署遗传疾病咨询服务窗口.

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference. 6 December 2017 [10 December 2017] (英语). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). 2017 [10 December 2017] (英语). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017 [11 December 2017]. 
  4. ^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015.. Lancet. 8 October 2016, 388 (10053): 1459–1544. PMC 5388903. PMID 27733281. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. 
  5. ^ G6PD Deficiency. 中华民国卫生署国民健康局. 2009-10-12. (原始内容存档于2009-09-15). 

外部链接

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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