蕾特氏症
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蕾特氏症(瑞特氏综合症、Rett Syndrome、RTT),是一种X染色体性联显性遗传疾病,突变点位于MeCP2基因上,属于罕见神经疾病,发病率约为1/12,000~1/15,000,而且临床表征缺乏特殊性,因此诊断上十分困难。蕾特氏症是由Dr.Andreas Rett所发现,并发表于1966年,后人将此病以Rett命名。此病尚未有治疗方法,现阶段主要是针对出现的疾病进行复健治疗。
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Quick Facts 蕾特氏症, 症状 ...
蕾特氏症 | |
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症状 | cognitive dysfunction[*] |
类型 | 广泛性发展障碍、神经系统疾病[*]、疾病 |
诊断方法 | 表型、序列 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 小儿科、医学遗传学 |
ICD-11 | LD90.4 |
ICD-10 | F84.2 |
ICD-9-CM | 330.8 |
OMIM | 312750 |
DiseasesDB | 29908 |
MedlinePlus | 001536 |
eMedicine | article/916377 |
MeSH | C10.574.500.775 |
GeneReviews | |
Orphanet | 778 |
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由于男性患者几乎无法存活,故蕾特氏症好发于女性幼童[1],病童会有神经急速退化、发展迟缓的现象。患者于出生至6~18个月内,生长发育与常人一样。刚开始发病时,初始症状有翻白眼、婴儿失去吸吮反射、不规则转头、运动发展障碍等现象发生,有些初始症状与普瑞德威利综合症出现重叠,加上文献资料极为稀少,故难以判明症状。之后,开始出现神经失调:运动能力渐渐消失、失去语言能力、正确的反射能力、便秘,也可以经脑部扫描发现脑皮质萎缩的情形,在生活中也经常发生痉挛、癫痫等神经阈值低下的症状。
- Rett syndrome. Genetics Home Reference. 2013-12. (原始内容存档于2017-10-14) (英语).