软骨发育不全症
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软骨发育不全症(英语:achondroplasia)是一种显性遗传性疾病,患者位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”(FGFR3)出现缺陷,引致骨骼发育不良,身材比较矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾粗短、下肢较短且常呈O型腿等现象,大多数患者的智能完全正常。
Quick Facts 软骨发育不全症, 类型 ...
软骨发育不全症 | |
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患有软骨发育不全症的美国演员和特技表演者杰森·阿库尼亚(英语:Jason Acuña) | |
类型 | 骨软骨发育不全[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LD24.00 |
ICD-10 | Q77.4 |
ICD-9-CM | 756.4 |
OMIM | 100800 |
DiseasesDB | 80 |
MedlinePlus | 001577 |
eMedicine | radio/809 |
MeSH | D000130 |
Orphanet | 15 |
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其发生率为1/15000至1/40000。
遗传方面,其绝大多数是因为基因突变所致、也有由单基因从一代传给下一代、精子或卵子在形成时发生FGFR-3的基因突变或父母一方有软骨发育不全。