阿尔斯特伦症候群
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阿尔斯特伦症候群,亦常称为Alstrom氏症候群,是一罕见的遗传性疾病,患者的基因突变使身体在婴儿时使器官产生异常,包括失明、失聪、糖尿病、肥胖等[1]。ALMS1基因与此症有相关。
Quick Facts 阿尔斯特伦症候群, 症状 ...
阿尔斯特伦症候群 | |
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阿尔斯特伦综合征患者在心脏水平的超声心动图。 | |
症状 | 失明 |
类型 | hereditary motor and sensory neuropathy[*]、常染色体隐性遗传病[*]、症候群、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学、眼科学、神经学 |
ICD-10 | Q87.8 |
OMIM | 203800 |
DiseasesDB | 465 |
MedlinePlus | 001665 |
Orphanet | 64 |
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其发生率为一百万分之一,全球只有近1000宗个案。在大中华区域合计至少有七十多位患者,于香港的患者不足4人[2][3]。
本症在华人地区较晚获关注,至2019年,才有首份相关研究[3][4]。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。