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高胱氨酸尿症

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高胱氨酸尿症
高半胱氨酸
分类和外部资源
医学专科内分泌学医学遗传学
ICD-10E72.1
ICD-9-CM270.4
OMIM236200
DiseasesDB5991
MedlinePlus001199
eMedicinederm/708
Patient UK英语Patient UK高胱氨酸尿症
MeSHD006712

高胱氨酸尿症(英语:Homocystinuria)是一种遗传病,其会导致体内堆积甲硫氨酸、高胱氨酸、高半胱氨酸及复合双硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心脏血管疾病等。

此遗传病的发生率约为20万分之1。

遗传方面,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

参考数据

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高胱氨酸尿症
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