高雪氏症 - Wikiwand
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高雪氏症

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高雪氏症
Acid beta-glucosidase
盛行率0.0007 to 0.00175%
分类和外部资源
医学专科内分泌学神经学
ICD-10E75.2 (ILDS英语ILDS E75.220)
ICD-9-CM272.7
OMIM230800 230900 231000
DiseasesDB5124
MedlinePlus000564
eMedicineped/837 derm/709
Patient UK英语Patient UK高雪氏症
MeSHD005776
GeneReviews

高雪氏症(Gaucher's disease、Gaucher disease)是一种遗传病,其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢,糖脂类大分子逐渐堆积,造成脏及脏肿大、贫血、容易出血骨骼发育不正常。

此遗传病的发生率为4万分之1至10万分之1。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传。若父母皆带有缺陷基因,则下一代不分性别皆有4分之1几率遗传。

高雪氏症是溶小体储积症中最常见的形式.[1] 它是神经鞘脂病(溶小体储积症的亚型)的一种,是由于神经鞘脂的代谢功能发生异常所导致.[2]

此疾病以法国生理学家Philippe Gaucher英语Philippe Gaucher命名,他在1882年首次描述这种疾病.[3]

参考资料

外部链接

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; 等. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006: 536. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ Dandana, Azza; Ben Khelifa, Souhaira; Chahed, Hinda; Miled, Abdelhédi; Ferchichi, Salima. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology: Journal of Immunopathology, Molecular and Cellular Biology. 2016-01-01, 83 (1): 13–23. ISSN 1423-0291. PMID 26588331. doi:10.1159/000440865. 
  3. ^ Gaucher PCE. De l'epithelioma primitif de la rate, hypertrophie idiopathique de la rate sans leucemie [academic thesis]. Paris, France. 1882. 
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高雪氏症
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