鲁宾斯坦-泰必氏综合症
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鲁宾斯坦-泰必氏综合症(Rubinstein-Taybi Syndrome;缩写作RTS),亦作鲁宾斯坦综合症、鲁-塔二氏综合症,俗称大拇指症[1][2],是一种从人类孟德尔遗传学(OMIM)证实[2],与启动子功能变异有关[3]的多重先天异常综合症(MCA)。 有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征(例如: 头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉,耳朵也可能有位置、形状的异常等[1]。)及宽大的拇指与拇趾外,还会有较大几率长出良性及恶性的肿瘤、淋巴瘤或白血病病变 鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。
Quick Facts 鲁宾斯坦-泰必氏综合症 Rubinstein-Taybi syndrome, 类型 ...
鲁宾斯坦-泰必氏综合症 Rubinstein-Taybi syndrome | |
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鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病人 | |
类型 | autosomal dominant disease[*]、症候群、chromosomal deletion syndrome[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-10 | Q87.2 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 180849 |
DiseasesDB | 29344 |
MedlinePlus | [1] |
eMedicine | derm/711 ped/2026 |
MeSH | D012415 |
Orphanet | 783、783 |
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