麦克劳德综合征
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麦克劳德综合症(McLeod syndrome,简称MLS),俗称手舞足蹈症,是一种罕见的非主要系统遗传性疾病,是神经棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis)的其中一种[1],会影响患者的血液、脑部、周围神经系统、肌肉及心脏。
Quick Facts McLeod syndrome, 类型 ...
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其发生率至今在全球仅约有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月发现[1]。
遗传方面,其遗传方式为性染色体隐性遗传模式遗传突变,位于X染色体上缺陷的XK基因蛋白[2],由母亲遗传给下一代;而带因的女性无症状表现[1]。这段基因是负责生产Kx蛋白,一种在红血球细胞表面上凯尔抗原的次要支持蛋白质[2]。
这种病的发现历史很短,是于1961年发现的[3]。 在显微镜底下观察,患者的红血球一般会出现“崩裂”(spiky)形状,被称为棘红细胞(acanthocyte),“不像正常人的红血球是呈完整的圆形而是有尖角”[1]。