1号染色体 - Wikiwand
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1号染色体

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1号染色体
一对1号人类的染色体 (位于G显带之后)。
一条来自于父亲,另一条来自于母亲。
一对1号人类(男性)染色体的核型
特征
长度(bp242,249,719
基因数量3,958
类型常染色体
着丝粒位置125 Mbp [1]
标识符
RefSeqNC_000001
GenBankCM000663
1号染色体
物种 Homo sapiens
基因数量 3,958

1号染色体是人类染色体中最大的一条。如同其他的体染色体,一般人类身体内的细胞中,会有两条1号染色体。在1号染色体,缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对(DNA的基本讯息单位),大概包含了人类细胞中8%的DNA。

辨识染色体上的基因遗传学研究的一部分。在2000年时,辨识出来的基因是897个;根据2007年NCBI的资料,1号染色体中一共包含2782个基因;2010年,1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个,共能编码1985种不同的蛋白质。[2]人类基因组计划花了20年才将这些序列排序完成。

另外单一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP;核苷酸的变异量)在1号染色体中大约是74,000。

基因

以下列举1号染色体中的一些基因与它们的作用或产物:

  • ACADM:酰基辅脢A去氢酶(Aacyl-Coenzyme A dehydrogenase)的C-4到C-12直链。
  • ASPM:决定部大小。
  • COL11A1:XI型α1胶原(collagen, type XI, alpha 1)。
  • CPT2:肉毒碱棕榈酰基转移酶II(carnitine palmitoyltransferase II)。
  • DBT:二氢硫辛胺支链转酰基酶E2(dihydrolipoamide branched chain transacylase E2)。
  • HPC1:前列腺癌基因。
  • IRF6:结缔组织成形基因。

相关疾病

以下是一些与1号染色体上的基因有关的疾病:

参考文献

  1. ^ Table 2.3: Human chromosome groups. Human Molecular Genetics 2nd. Garland Science. 1999. 
  2. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome 2010年十月查阅

其他

  • National Institutes of Health. Chromosome 1. Genetics Home Reference. [2006-05-17]. 
  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003, 13 (8): 1880–8. PMID 12869576. 
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS. Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 2000年9月30日-10月3日. Cytogenet Cell Genet. 2001, 92 (1-2): 23–41. PMID 11306795. 
  • Reuters 2006-05-17 Wed[失效链接]

参见

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