11号染色体是人类23对染色体中的一对，正常人拥有2条11号染色体。11号染色体缠绕了约1.345亿碱基对（构筑DNA的材料），并包含了人类细胞中4~4.5%的DNA。这是人类基因组中包含最多控制疾病基因的一对染色体。
| 11号染色体 | |
|---|---|
 | |
| 物种 | Homo sapiens |
| 基因数量 | 2364 |
辨识染色体上的基因是遗传学研究的一部分，研究者运用不同方法预测每对染色体中基因的数量，并估计基因的变化。11号染色体约有1300~1700个基因。
最近研究[1]指出，11号染色体中，平均每100万个碱基对有11.6个基因，另外还包含1524个蛋白编码基因及765个假基因。
856个嗅觉受器基因中约有40%是在11号染色体上。
基因
以下列举11号染色体中的一些基因与它们的作用或产物：
- ACAT1: 乙酰基辅脢乙酰1
- APLNR: 多肽受体
- APOA4: 脱辅基蛋白质A-4
- ATM: 毛细管扩张失调变异（包括相补性团体 A、C和D）
- BDNF: 分泌脑源性神经营养因子,蛋白质中神经营养因子的成员
- CCL9: 趋化因子（C-C基序）配体9
- CD81
- C11orf1
- CPT1A: 肉碱棕榈酰转移酶1A （肝脏）
- DHCR7: 7-脱氢胆固醇还原酶
- HBB: β-血红蛋白
- HMBS: 脱氨胆色素原
- INS: 胰岛素基因 [2]
- MMP7: 基质金属蛋白酶-7 （MMP家族）
- MEN1: 多发性内分泌肿瘤第1型
- PAX6
- PTS: 6-丙酮酰四氢蝶呤合酶
- SAA1: 血清淀粉样蛋白A1
- SBF2
- SMPD1: 鞘磷脂磷酸二酯酶1，溶酶体酸（鞘磷脂酸）
- TECTA: 覆膜蛋白-α （非综合征性耳聋）
- TH: 酪氨酸羟化酶
- USH1C: 尤塞氏综合症1C型 （常染色体隐性遗传，此症状严重）
- 肾芽肿蛋白: 肾芽肿蛋白
- RAG1/RAG2: 重组激活基因
相关疾病
以下是一些与11号染色体上的基因有关的疾病：
- 自闭症 （neurexin 1） [3]
- 急性间歇性紫质症
- 白化症
- 共济失调微血管扩张症候群
- 贝克威思－威德曼症候群
- 卵黄状黄斑营养不良
- β-酮硫解酶缺乏症
- 乙型海洋性贫血分子
- 膀胱癌
- 乳癌
- 肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症第一型
- 恰克-马利-杜斯氏症
- 恰克-马利-杜斯氏症第4型
- 囊肿性纤维化
- 抑郁
- 丹尼斯-德拉许氏症
- 家族性地中海热
- 遗传性血管水肿
- 雅各布森综合症
- 耶维尔-朗日-尼尔森综合症
- 被套区细胞淋巴瘤 （t11;14）
- 梅克尔综合症
- 正铁血红蛋白血症β-珠蛋白型
- 混合系白血病 （Mixed Lineage Leukemia）
- 多发性内分泌肿瘤第1型
- 遗传性多发性外生骨疣
- 尼曼匹克症
- 非综合征型耳聋
- 非综合征型耳聋 (常染色体显性遗传)
- 非综合征型耳聋 (常染色体隐性遗传) （nonsyndromic deafness, autosomal recessive）
- 紫质症
- 波多斯基-谢菲尔综合症
- 罗曼诺-瓦尔德综合症
- 镰刀型红血球疾病[4]
- 史密斯-莱姆利-奥皮兹综合症
- 四氢基喋呤缺乏症
- 尤塞氏综合症
- 尤塞氏综合症第1型 （Usher syndrome type I）
- WAGR症候群
- 肾芽肿
参考资料
参见
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