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22号染色体

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22号染色体
物种 Homo sapiens
基因数量 500-800

人类的22号染色体是23对染色体的其中之一,人体细胞在正常状况下拥有一对。此染色体是第二小的人类染色体,拥有大约4900万个碱基对,占细胞中DNA数量的1.5%到2%。

22号染色体是在1999年宣布定序完成,为人类基因组计划中第一条完全定序的染色体。根据估计,此染色体大约含有500到800个基因。

基因

以下是一部分属于22号染色体的基因

基因座 基因 描述 相关症状
22q11.21 TBX1英语TBX1 T-box 1
22q11.21-q11.23 COMT 儿茶酚-O-甲基转移酶 基因
22q12.1-q13.1 NEFH英语NEFH neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
22q12.1 CHEK2英语CHEK2 CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22q12.2 NF2英语NF2 neurofibromin 2 双侧听神经瘤
22q13 SOX10英语SOX10 SRY (sex determining region Y)-box 10
22q13.2 EP300英语EP300 E1A binding protein p300
22q13.3 WNT7B英语WNT7B Wingless-type MMTV integration site family, member 7B
22q13.3 SHANK3英语SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 22q13缺失综合征

相关疾病

下列疾病和22号染色体上的基因有关:

参考文献

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 1999, 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. 
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