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克鲁松氏症候群

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克魯松氏症候群
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克鲁松氏症候群是第十号及第四号染色体上的FGFR基因出现错误而引致的骨骼、软骨的形成异常。

事实速览 Crouzon syndrome, 类型 ...

其发生率为1/25000至1/60000。

遗传方面,其遗传方式为点突变,例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等几处点突变。

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参考资料

罕见遗传疾病一点通

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