埃勒斯-当洛斯综合症

埃勒斯-当洛斯综合症（英语：Ehlers-Danlos Syndrome，缩写为 EDS），又称皮肤弹力过度症（英语：Cutis hyperelastica）、松皮症、先天性结缔组织异常综合症，是一种遗传疾病，因胶原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成结缔组织异常而产生。特征为身上部分肌肉与关节组织逐渐变得异常柔软、有弹性，之后渐渐松弛。

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埃勒斯-当洛斯综合症 Ehlers–Danlos syndromes
松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity)
症状	过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)[1]
并发症	主动脉夹层 (aortic dissection), 脱臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1]
起病年龄	出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2]
病程	长期（long term）[3]
类型	胶原疾病[*]、疾病
病因	遗传[1]
诊断方法	基因检测 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3]
鉴别诊断	马凡氏综合症（Marfan syndrome）, 皮肤松弛症（英语：Cutis laxa） (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合症（英语：Familial joint hypermobility syndrome） (familial joint hypermobility syndrome)[3]
治疗	支持 （supportive）[4]
预后	取决于类型 (depends on the type)[3]
患病率	1/5,000 (1 in 5,000)[1]
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学 (medical genetic)
ICD-11	LD28.1
ICD-9-CM	756.83
DiseasesDB	4131
MedlinePlus	001468
eMedicine	1114004、​943567
Orphanet	98249

本症首先由丹麦医生爱德华·埃勒斯与法国医师亨利-亚历山大·当洛斯在二十世纪初时所确认，因此而命名。

症状分类

1997年之前的旧分类法（Berlin分型）将埃勒斯-当洛斯综合症分为十种类型^[5]（I型到X型）。1997年，研究人员在此基础上提出了一种较为简单的分类方式^[6]（Villefranche分型），将它的主要类型分成六种，即：关节过度活动型（Hypermobility type，EDS III型）、经典型（Classical type，EDS I/II型）、血管型（Vascular type，EDS IV型）、脊柱侧后凸型（Kyphoscoliosis type，EDS VI型）、关节松弛型（Arthrochalasia type，EDS VIIA/VIIB型）和皮肤脆裂型（Dermatosparaxis type，EDS VIIC型）。

2017年国际Ehlers-Danlos综合症协会（英语：Ehlers-Danlos Society）新修订的EDS分类则将其分为13种亚型^[7]，包括：

1. 经典型EDS（Classical EDS）
2. 经典样EDS（Classical-like EDS）
3. 心脏-瓣膜型EDS（Cardiac-valvular EDS）
4. 血管型EDS（Vascular EDS）
5. 关节过度活动型EDS（Hypermobile EDS）
6. 关节松弛型EDS（Arthrochalasia EDS）
7. 皮肤脆裂型EDS（Dermatosparaxis EDS）
8. 脊柱侧后凸型EDS（Kyphoscoliotic EDS）
9. 脆性角膜综合症（Brittle Cornea syndrome）
10. 脊椎变异型EDS（Spondylodysplastic EDS）
11. 肌肉挛缩型EDS（Musculocontractural EDS）
12. 肌病型EDS（Myopathic EDS）
13. 牙周病型EDS（Periodontal EDS）

著名患者

主分类：埃勒斯-当洛斯综合症患者