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施奈德结晶状角膜营养不良

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施奈德結晶狀角膜營養不良
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施奈德结晶状角膜营养不良(SCD),是一种罕见的角膜营养不良症。SCD是由UBIAD1基因的杂合突变引起。[1][2][3]角膜中的细胞堆积胆固醇和磷脂沉积物导致角膜变得混浊,若情况严重则需要进行角膜移植。患者的其他细胞类型(如皮肤成纤维细胞)中也可能会有异常的胆固醇代谢,显示这可能是全身性疾病,但临床表现则只有角膜的SCD。

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