肝糖储积病

肝糖储积病（[glycogen storage disease] 错误：{{Lang}}：无法辨识语言标签 -en（帮助））又称糖原贮积病，属于一种合成、分解肝糖有缺陷的代谢疾病^[1]。另外，肝糖只分布于肝脏、肌肉。造成肝糖储积病的病症有两种，即先天与后天。先天型肝糖储积病是因为出生前代谢系统出现问题（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，后天型肝糖储积病是因为有毒的生物碱栗精胺所造成的^[2]。

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肝糖储积病
肝糖
类型	glycogen metabolism disorder[*]、overload disease[*]、先天糖类代谢缺陷[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	内分泌学
ICD-11	5C51.3
ICD-10	E74.0
ICD-9-CM	271.0
MeSH	D006008
Orphanet	79201

整体而言，在不列颠哥伦比亚的调查显示，肝糖储积病发生率约为每10万名婴儿中会有2.3位，即每43000个婴儿中有1位^[3]；在美国的调查显示约20000至25000名婴儿中会有一人患有肝糖储积病^[4]；而在荷兰的发生率约为40000为婴儿中有1位^[5]。

类型

肝糖储积病的显微组织学图片，组织为肝脏活体切片，这个肝糖储积病的类型是克里氏症，又称为第三型肝糖储积病，使用H&E染色法。

目前肝糖储积病可分为11大类(有一部分是过去被认为不同但现在已经重新分类)，肝糖合成缺乏症虽然不会造成额外的肝糖堆积，却经常被称为第零型肝糖储积病，因为算是肝糖储存缺陷的问题。

• 第八型肝糖储积病：过去被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病^[6]，现在归类到第六型肝糖储积病^[7]，属于X染色体的隐性遗传^[8]。

• 第十型肝糖储积病：过去也被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病^[9][10]，但现在也被归类到第六型肝糖储积病^[7]。

类型	缺乏酵素	通称疾病名	发生率	低血糖	肝脏肿大	高脂血症	肌肉疾病	发展/预后	其他症状
第一型肝糖储积病	6-磷酸葡萄糖	冯吉尔克病	50000[4]至100000[11]新生儿中有1人	是	是	是	无	生长障碍	乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
第二型肝糖储积病	酸性麦芽糖酶	庞贝氏病	60000至140000新生儿中有1人[5]	否	是	否	肌肉衰弱	在2岁之前死亡	心脏衰竭
第三型肝糖储积病	肝糖去分支酶	克里氏病或弗布斯病	100000新生儿中有1人	是	是	是	肌肉病变
第四型肝糖储积病	肝糖分支酶	安德森病		否	是	否	无	伴随肝硬化，生长迟缓，通常在5岁前死亡
第五型肝糖储积病	肌肉糖原磷酸酶	麦卡德尔病	100000[12]人中有1人	否	否	否	运动会诱发痉挛、横纹肌溶解症		肾衰竭
第六型肝糖储积病	肝脏糖原磷酸酶	赫尔斯病	65000至85000新生儿中有1人[13]	是	是	否	无
第七型肝糖储积病	肌肉磷酸果糖激酶	Tarui氏病		否	否	否	运动会造成肌痉挛及衰弱	生长迟缓	溶血性贫血
第九型肝糖储积病	磷酸激酶、PHKA2	-		否	否	是	无	运动方面延迟发育、生长迟缓
第十一型肝糖储积病	葡萄糖转运酶、GLUT2	Fanconi-Bickel氏症		是	是	否	无
第十二型肝糖储积病	醛缩A酵素	红细胞醛缩缺乏		未知	未知	未知	运动会造成肌痉挛及衰弱
第十三型肝糖储积病	β-烯醇酶	-		未知	未知	未知	运动会造成肌痉挛及衰弱	数十年间会有逐渐增强的肌痛[14]	偶发性肌酸激酶上升，休息之后恢复[14]
第零型肝糖储积病	肝糖合成酶	-		是	否	否	偶发性肌肉痉挛

挪威森林猫遗传病

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肝糖储积病第四型严重受影响的幼猫，将会是死胎或在出生后不久死亡，这是由于在分娩过程中和出生的第一个小时血糖低（不能产生足够的葡萄糖）。在罕有的情况下，受感染的幼猫可以正常地发育直至4至5个月。受感染的幼猫会有间歇性的发烧（上升和下降）、发抖和动作不能协调，之后幼猫会停止发育，这种疾病导致肌肉神经逐渐退化，肌肉严重地无力、萎缩，四肢无力（特别是后腿）、食欲不振、自行清洁、心脏衰退、昏迷，最后在15个月前死亡。但幼猫通常都在这12个月前进行安乐死，避免受苦。