软骨发育不全症

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软骨发育不全症（英语：achondroplasia）是一种显性遗传性疾病，患者位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”（FGFR3）出现缺陷，引致骨骼发育不良，身材比较矮小、鼻梁塌陷、脊椎弯曲、手指脚趾粗短、下肢较短且常呈Ｏ型腿等现象，大多数患者的智能完全正常。

软骨发育不全症
患有软骨发育不全症的美国演员和特技表演者杰森·阿库尼亚（英语：Jason Acuña）
类型	骨软骨发育不全[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
ICD-11	LD24.00
ICD-10	Q77.4
ICD-9-CM	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
MedlinePlus	001577
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130
Orphanet	15

其发生率为1/15000至1/40000。

遗传方面，其绝大多数是因为基因突变所致、也有由单基因从一代传给下一代、精子或卵子在形成时发生FGFR-3的基因突变或父母一方有软骨发育不全。

参考资料

• 罕见遗传疾病一点通

外部链接

• Pauli RM. Achondroplasia. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al (编). GeneReviews. Seattle WA: University of Washington, Seattle. 1998 [2014-12-23]. PMID 20301331. NBK1152. （原始内容存档于2021-05-04）. 引文格式1维护：显式使用等标签 (link)
• UK Support charity for individuals and families with Achondroplasia and other forms for restricted growth （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• USA support group for little people （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• USA based group supporting dwarfism through research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Infographic （页面存档备份，存于互联网档案馆） on Achondroplasia, Bahtiar - Informasi
• Achondroplasia （页面存档备份，存于互联网档案馆） （页面存档备份，存于互联网档案馆）