單核苷酸多態性
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單核苷酸多態性(英語:Single-Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snɪp/)是DNA序列中單個核苷酸的替代導致的、且分布於種群中相當一部分個體(如:1%以上)中的基因多樣性。例如,對於某種生物,同一位置基因組片段一部分為AAGCCTA,另一部分為AAGCTTA,則認為此處存在SNP、兩種基因型屬於等位基因。
幾乎所有常見的單核苷酸多態性(SNP)位點只有兩個等位基因。單核苷酸態性(SNP)位點的分布是均勻的,在非編碼區比在編碼區更常見。一般來說,自然選擇傾向於保留最益於遺傳適應性的單核苷酸多態性(SNP)位點。[1]其他因素,如基因重組和突變率也可判斷單核苷酸多態性(SNP)位點的密度。 [2]
單核苷酸多態性(SNP)的密度可以通過微衛星DNA進行預測。AT微衛星是單核苷酸多態性(SNP)密度有效的檢測方式,在單核苷酸多態性(SNP)顯著降低及較低GC含量的區域,AT出現大片重複。 [3]
在一個種群中,單核苷酸多態性(SNP)可以以次要等位基因頻率的形式體現,即那些等位基因頻率很低的基因座。單核苷酸多態性(SNP)等位基因的頻率在不同人群中具有差異性,因此,常見於某地區或民族的單核苷酸多態性(SNP)等位基因在其他的地區或民族則可能很少見。
DNA指紋圖譜是指個體間的遺傳變異(尤其是在基因組的非編碼區),常被用於法醫學。同時,這些遺傳變異也構成了人體對疾病易感性的差異,以及疾病的嚴重程度及治療效果的差異。例如,載脂蛋白E(APOE)的單鹼基突變與阿爾茲海默病發生低風險相關。[4]
人類遺傳基因的各種差異,90%可歸因於SNP引起的基因變異。在人類基因組中,每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP位點。每3個SNP位點中有2個會是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉變。