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歌舞伎面譜症候群

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歌舞伎面谱综合征
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歌舞伎化妝症候群(Kabuki syndrome)是一種罕見的染色體疾病,1981年由兩位日本學者新川和黑木發現。目前報道的病例多見於日本。因患兒的面容酷肖日本傳統的歌舞伎臉譜而得名。怪異的面容是該病的重要特徵,患兒擁有向外延長的眼裂、扁平的鼻尖鼻中隔短、大且突出的。另外,多數患兒有手骨、脊椎等骨骼畸形;手部尺側箕形紋增密、指腹突出等異常的皮紋智力障礙發育遲緩。一些患者嬰幼兒時容易感染,部分人還會有內臟畸形。[1][2]

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