馬凡氏症候群
結締組織遺傳病 / 維基百科,自由的 encyclopedia
馬凡氏症候群(英語:Marfan syndrome,簡稱為 MFS),是一種遺傳性疾病(英語:genetic disorder)的結締組織疾病,會有多處病灶,嚴重程度會因人而異[1][2][3]。患者通常身材高瘦,手腳、手指和腳趾修長,有蜘蛛樣指[3]。他們往往也會有關節活動範圍過大(英語:Hypermobility (joints))和脊椎側彎[3]。最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈,罹患二尖瓣脫垂(英語:mitral valve prolapse)和主動脈瘤的風險較高[3][4],其他常見的進犯部位還有肺部、眼部、骨骼和硬腦膜[3]。
Quick Facts 馬凡氏症候群 Marfan syndrome, 病徵 ...
馬凡氏症候群 Marfan syndrome | |
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顯微照片演示黏液變性的主動脈瓣,一個馬凡氏症候群的共同表現。 | |
病徵 | dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脫垂[*]、脊椎側彎、漏斗胸、雞胸、主動脈瘤、主動脈夾層、ectopia lentis[*] |
類型 | Marfanoid習性[*]、結締組織病、眼部疾病[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD28.01 |
ICD-10 | Q87.4 |
ICD-9-CM | 759.82 |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
MeSH | D008382 |
GeneReviews | |
Orphanet | 558 |
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此症為顯性疾患[3],肇因於第15對染色體上的纖維蛋白 FBN1(英語:Fibrillin 1)發生變異,其為製造小纖維蛋白(英語:Fibrillin)的基因,導致結締組織不正常[3]。有七成五的患者是透過父母遺傳罹病,兩成五則是源自於偶發性突變[3]。診斷需基於根特診斷標準(英語:Ghent criteria)[5][6]。
馬凡氏症候群無法治癒[3],但只要接受適當的治療,許多患者的壽命與一般平均壽命無異[3]。該症候群通常使用β受體阻滯劑控制病情,像是普萘洛爾或阿替洛爾等藥物;如果患者無法耐受,則會改用鈣離子通道阻滯劑或血管張力素I型轉化酶抑制劑[6][7]。建議患者避免劇烈運動[6],如果必要,患者可能需接受手術修復主動脈或置換瓣膜[7]。
馬凡氏症候群患者大約在5,000到10,000人中就有一位[6][8],患病機率在世界不同地區中並無差異[8]。此症的命名由來是一位法國小兒科醫師安東尼·馬凡(英語:Antoine Marfan),他在1896年留下了此症的第一份記敘[9][10]。