假性醛固酮減少症

假性醛固酮減少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一種症狀類似醛固酮減少症的病症^[1]，系肇因於機體對醛固酮無法作出反應，負反饋調節抑制機制缺陷，導致醛固酮含量異常。

假性醛固酮減少症
Ⅰ型假性醛固酮減少症患者體內醛固酮含量增多（醛固酮增多症），但身體對其無法作出反應，症狀與醛固酮減少症相似
類型	renal tubular transport disease[*]
分類和外部資源
醫學專科	腎臟科
ICD-10	N25.8
eMedicine	924100
Orphanet	444916

歷史

1958年，Cheek和Perry首次描述了此種症候群^[2]。後來，兒科內分泌學家Aaron Hanukoglu稱，假性醛固酮減少症有兩種形態，遺傳模式不同：一種是常染色體顯性遺傳的腎形態，主要表現為鹽分自腎流失；另一種則是常染色體隱性遺傳的多系統形態，表現為鹽分自腎、肺、汗和唾液腺流失^[3][4]。此二種統稱Ⅰ型假性醛固酮減少症。

醛固酮反應異常的遺傳缺陷至少有以下兩種可能：1.與醛固酮結合的鹽皮質激素受體突變，或2.醛固酮所調節的基因突變。對Ⅰ型假性醛固酮減少症患者進行的分析排除了第一種可能性^[5]。後來，人們發現Ⅰ型假性醛固酮減少症是由基因SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G突變導致的，這三個基因分別編碼上皮鈉通道亞基α、β和γ^[6]。

類型

類型	OMIM	基因	遺傳	描述
PHA1A	177735	MLR	常染色體顯性遺傳	有鈉流失
PHA1B	264350	SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G	常染色體隱性遺傳	有鈉流失
PHA2	145260	WNK4、WNK1		無鈉流失，可能與TRPV6有關[7]

PHA2，即Ⅱ型假性醛固酮減少症，又名家族性高鉀血症或戈登症候群，由Gordon於1986年首次描述，病因為潛在遺傳缺陷導致腎臟遠端小管氯化鈉重吸收增加，進而導致體積膨脹、高血壓、腎素水平降低。與Ⅰ型存在醛固酮抗性不同，Ⅱ型體積膨脹導致醛固酮水平降低。臨床特徵為高血壓、高鉀血症、代謝性酸中毒（英語：metabolic acidosis），但腎功能正常^[8]。

治療

Ⅰ型嚴重患者治療需要較多氯化鈉^[9]。相反，Ⅱ型患者需要限制鹽分，並使用噻嗪利尿劑阻斷氯化鈉重吸收，使血壓、血鉀水平恢復正常。