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克果納傑氏症

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克果納傑氏症
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克果納傑氏症是一遺傳性膽血紅素代謝疾病,因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素英語Glucuronosyltransferase缺乏引起高膽紅素血症。如未能在嬰兒期予以治療,則會發展為核黃疸

快速預覽 Crigler–Najjar syndrome, 類型 ...

其發生率為未知,1994年12月的統計中只有約70個患者報告。

遺傳方面,其遺傳方式為未知,但與吉爾波特症候群克果納傑氏症第II型的致病基因相關或相同。

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參考資料

罕見遺傳疾病一點通

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