外顯子組

外顯子組由基因組內的所有外顯子組成，這些序列在轉錄時會在通過RNA 剪接去除內含子後保留在成熟RNA中。這包括信使 RNA (mRNA) 的非翻譯區和編碼區。外顯子組測序已被證明是確定超過兩打孟德爾或單基因疾病的遺傳基礎的有效方法。 ^[1]

統計

人類外顯子組包括大約23萬外顯子，其中80%小於200bp，占整個基因組的1.1%，即三萬Kb DNA。雖然只占基因組的極小部分，但一般認為外顯子組裡的突變占對疾病產生重要影響的突變的85%。