尿調理素

尿調理素（uromodulin），又稱Tamm–Horsfall蛋白（Tamm–Horsfall glycoprotein，THP），為一種醣蛋白。該蛋白由 UMOD 基因轉譯而成^[6][7]。尿調理素為人類正常尿液中最主要的蛋白質^[8]。

家族性少年高血尿酸癥腎病
已知的結構 PDB 直系同源搜尋: PDBe RCSB PDBID列表 4WRN
識別號
別名	UMOD；, ADMCKD2, FJHN, HNFJ, HNFJ1, MCKD2, THGP, THP, uromodulin, ADTKD1
外部ID	OMIM：191845 MGI：102674 HomoloGene：2522 GeneCards：UMOD
相關疾病
高血壓、​腎病變、​autosomal dominant medullary cystic kidney disease with hyperuricemia[1]
基因位置（人類） 染色體 16號染色體[2] 基因座 16p12.3 起始 20,333,051 bp[2] 終止 20,356,301 bp[2]
基因位置（小鼠） 染色體 小鼠7號染色體[3] 基因座 7 F2|7 63.88 cM 起始 119,061,934 bp[3] 終止 119,078,505 bp[3]
RNA表現模式
查閱更多表現資料
基因本體 分子功能 • calcium ion binding • IgG binding 細胞組分 • cell projection • spindle pole • 膜 • 細胞膜 • 細胞外區域 • basolateral plasma membrane • apical plasma membrane • ciliary membrane • anchored component of membrane • 外排體 • extrinsic component of membrane • Golgi lumen • 纖毛 生物學過程 • leukocyte cell-cell adhesion • 化學穩態 • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules • 排泄作用 • metanephric distal convoluted tubule development • metanephric ascending thin limb development • cellular defense response • neutrophil migration • metanephric thick ascending limb development • negative regulation of cell population proliferation • protein N-linked glycosylation via asparagine • ion homeostasis Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種	人類	小鼠
Entrez	7369	22242
Ensembl	ENSG00000169344	ENSMUSG00000030963
UniProt	P07911	Q91X17
mRNA​序列	NM_001008389 ​NM_001278614 ​NM_003361 ​NM_001378232 ​NM_001378233 ​NM_001378234 ​NM_001378235 ​NM_001378237	NM_001278605 ​NM_009470
蛋白序列	NP_001008390 ​NP_001265543 ​NP_003352 ​NP_001365161 ​NP_001365162 ​NP_001365163 ​NP_001365164 ​NP_001365166	NP_001265534 ​NP_033496
基因位置​（UCSC）	Chr 16: 20.33 – 20.36 Mb	Chr 7: 119.06 – 119.08 Mb
PubMed​查找	[4]	[5]
維基資料
檢視/編輯人類 檢視/編輯小鼠

基因

人類的 UMOD 基因位於第16對染色體，該基因可能存在許多不同種變異，但目前已報導的全蛋白序列僅有兩種。大多數人屬於這兩種蛋白^[7]。

蛋白質

尿調理素屬於多醣磷脂肌醇錨定物（英語：glycophosphatidylinositol）醣蛋白，在哺乳動物中主要由腎臟的亨耳氏套粗上升支（英語：thick ascending limb of the loop of Henle）產生。尿調理素的單體約為85 kDa，在尿液中則常聚合成數百萬 Da 的大分子^[8]。該蛋白在低pH值時會形成膠狀型態，為正常人類尿液中最主要的蛋白質^[9]。尿調理素為尿液管型的主要成分。

功能

尿調理素被轉譯完成後，會藉由外結構域（英語：ectodomain）中的醣磷脂肌醇（英語：glycophosphatidylinositol）鍵與膜相接，剩下的部分會暴露於亨耳氏套的管腔中。當醣磷脂肌醇鍵被打斷後，尿調理素便會進入尿液中。尿調理素可能可以抑制尿鈣造成結石，或是防止細菌造成的泌尿道感染^[7]。

目前有關尿調理素的功能尚不清楚。有研究發現，尿調理素可能扮演運輸的角色^[10]。另外一份研究則顯示該蛋白可能具有抗菌的功能：大腸桿菌的MS 性菌毛或菌毛對於甘露糖相當敏感，而尿調理素側鏈中的甘露糖結構則可以抓住大腸桿菌的菌毛^[8]。該蛋白也可能在急性腎損傷時具有抑制發炎的功能^[11]。

臨床意義

尿調理素、尿橋蛋白（英語：Uropontin），以及腎鈣蛋白為目前已知三種可能影響腎鈣結石的醣蛋白。尿調理素雖然為腎結石的成分之一，但其對於腎結石的角色目前仍未有定論。但目前已知尿調理素過低是預測腎結石的良好指標^[8]。

歷史