巨大血小板綜合症

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巨大血小板症候群（英語：giant platelet syndrome），又稱為伯納德－蘇里爾症候群（Bernard–Soulier syndrome），是一種罕見的血小板異常性疾病，為常染色體隱性遺傳。發病率僅百萬分之一，大多源於近親結婚。

巨大血小板症候群
症狀	出血
類型	Giant platelet disorder[*]、inherited blood coagulation disease[*]、凝血障礙、常染色體隱性遺傳病[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	血液學
ICD-10	D69.1
ICD-9-CM	287.1
OMIM	231200
DiseasesDB	1356
eMedicine	ped/230
MeSH	D001606
Orphanet	274

患者的血小板膜糖蛋白Ib（GpIb）缺乏使其黏附功能降低，血小板計數輕度或中度減少，伴隨有巨大血小板，出血時間延長。出生後數天便可發病，症狀包括皮膚紫癜、淤斑、鼻出血，嚴重的則有內臟出血、關節出血等。不同患者或同一患者在不同時期的出血嚴重程度有很大差異，可隨年齡增長而減輕。

該病除對症治療及輸血小板外，沒有特殊療法。^[1][2]