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巴陶氏症候群

人類染色體三倍體疾病 来自维基百科,自由的百科全书

巴陶氏症候群
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巴陶氏症候群(Patau syndrome),又稱13-三體症染色體三倍體症之一,少見,患者多在出生後一年內死亡。

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13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現,[2]但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家克勞斯·巴陶英語Klaus Patau伊娃·舒曼英語Eeva Therman確認,[3]其名稱即取自巴陶之姓。

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臨床表徵

智能不足,生長遲緩,小頷畸形畸形,手指變曲,短胸骨畸形,心室中隔缺損。

參考文獻

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