法伯病

法伯病（英語：Farber disease），又名法伯脂肪肉芽腫病、神經醯胺酶缺乏症、纖維細胞性異常粘多糖病、脂肪肉芽腫病^[2]:545，是一種極為罕見的（迄今為止全球已報道80例^[3]）常染色體隱性溶小體儲積症，其特徵為神經醯胺酶（英語：ceramidase）缺乏，導致脂肪物質鞘脂積累，進而導致關節、肝、喉、組織及中樞神經系統異常。正常情況下，神經醯胺酶（英語：ceramidase）可分解人體細胞中的脂肪，而法伯病患者體內負責產生此酶的基因發生突變，因此脂肪物質不能分解，積聚在人體各個部位。

法伯病
異名	酸性神經醯胺酶缺乏症[1]
此病症以常染色體隱性遺傳
類型	lipid storage disease[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E75.2
OMIM	228000
DiseasesDB	29174
Orphanet	333

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命名

法伯病以美國兒科病理學家西德尼·法伯的姓氏命名^[4][5]。

遺傳病學

法伯病被認為與ASAH1（英語：ASAH1）基因缺陷有關^[6]。

診斷

已隱藏部分未翻譯內容，歡迎參與翻譯。

法伯病通常於新生兒出生後幾週即會發作，也可能於晚年發生。帶有法伯病之經典型態的孩子通常會在出生後幾週即有症狀。症狀可能包含中度生理能力困難以及吞嚥困難。 患者的肝、腎、心臟也可能受到感染。隨著病程發展，其他症狀可能包含嘔吐、關節炎、（淋巴結）腫脹、關節腫脹、關節攣縮（關節附近之肌肉或肌腱慢性流失）、聲音沙啞、關節附近之黃瘤增厚。 有呼吸困難之患者可能需要插管。

治療

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There is no specific treatment for Farber disease. Corticosteroids may be prescribed to relieve pain. Bone marrow transplants may improve granulomas (small masses of inflamed tissue) on patients with little or no lung or nervous system complications. Older patients may have granulomas surgically reduced or removed.

預測

多數法伯病患兒2歲便死於肺病。最嚴重者出生後不久便診斷出肝脾大（英語：hepatosplenomegaly），後者通常6個月內死亡。