特發性嗜睡症

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特發性嗜睡症（Idiopathic hypersomnia，IH）是一種神經系統疾病，其主要特徵是過度睡眠和白天過度嗜睡（EDS），也稱特發性過度睡眠。^[1][2]特發性嗜睡症由Bedrich Roth於1976年首次描述，可分為兩種形式：多症狀型（存在每天睡眠醉酒類型，每天睡眠醉酒有別於偶發性睡眠醉酒，是一個很顯著、很罕見的特徵。散發性睡眠醉酒在任何健康人群中可時不時地發生於睡眠不足後、處於陌生環境睡眠後、服用鎮靜劑睡眠後、服用催眠藥睡眠後或引用酒精睡眠後^[3]）和單症狀型（非每日睡眠後醉酒類型^[3]）。^[4][5]特發性嗜睡症是一種慢性中樞性嗜睡疾病，根據「中國睡眠研究會」發布的「日間過度思睡臨床診斷和治療專家共識」，其患病率為0.02‰~0.05‰，平均起病年齡為17歲，男女患病率近似，病理生理機制尚不清楚。^[2][6]

特發性嗜睡症
類型	嗜睡症
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	7A21
ICD-10	G47.12
ICD-9-CM	327.11、​327.12
MedlinePlus	000803
eMedicine	291699
Orphanet	33208

體徵和症狀

IH患者有共同的症狀，包括白天過度嗜睡、睡眠惰性、腦霧和睡眠時間過長。^{[7] [8] [9]}

• 白天過度嗜睡（EDS），其特徵是全天持續嗜睡，並且通常普遍缺乏精力，即使在明顯充足甚至長時間夜間睡眠後的白天也是如此。患有白天過度嗜睡的人容易反覆小睡，並且在開車、工作、吃飯或與他人交談時有強烈的睡眠衝動。^[10]
• 睡眠惰性（也稱為睡眠醉酒），其特徵是醒來極其困難，並且無法控制地想要重新入睡。^[10]
• 意識模糊，表現為注意力不集中、思維過程異常、理解異常和語言異常。這些症狀可能會影響感知、記憶、學習、執行功能、語言能力等。受影響的人可能會抱怨健忘、混亂或無法清晰地思考。^[11]
• 睡眠過多（24小時內睡眠時間超過9小時），醒來後沒有感覺神清氣爽。白天小睡可能長達幾小時，並且也不能讓人感覺到精神煥發。^[10]

原因

與猝倒型發作性睡病（下視丘食慾素分泌不足）不同，IH病因基本上未知。近年來，研究人員發現了一些與IH相關的異常，可能有助於明確其病因。^[12]

在實驗動物中，去甲腎上腺素能神經元被破壞會導致嗜睡症，而腎上腺素能神經元的損傷也已被證明會導致嗜睡症。IH有可能與去甲腎上腺素系統功能障礙和腦脊液(CSF)組胺水平下降有關。^[13]

研究人員還發現，一部分中樞性嗜睡症患者，對GABA（大腦中負責鎮靜的主要化學物質）存在異常的高敏感性。他們在患者腦脊液中發現了一種少量（500至3000道爾頓）天然存在的生物活性物質（很可能是一種肽，它對胰蛋白酶敏感）。儘管這種物質的化學結構需要進一步鑑定，但它目前被稱為「催眠劑」，因為它已被證明能引起GABA _A受體的過度反應，從而導致鎮靜或嗜睡增加。實質上，這些患者就好像長期服用苯二氮卓類藥物（通過GABA系統起作用的藥物），如Versed或Xanax，即使他們實際並沒有服用這些藥物。^[14][15]