紅血球增多症

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紅血球增多症（英語：Polycythemia）是一種疾病狀態，指的是外周血中的血細胞壓積（即血液中紅血球的體積分數）和/或血紅蛋白濃度升高。

紅血球增多症
血細胞壓積圖示
類型	醫學徵象[*]、hematologic disorder[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	血液學
DiseasesDB	10295
eMedicine	957343
Orphanet	98427

此種狀況可能是由於紅血球數量增加^[1] ，即絕對性紅血球增多症；抑或是血漿容量減少，即相對性紅血球增多症。^[2]

紅血球增多症急症（如出現高粘血症或形成血栓）的治療是放血療法，即從循環系統中抽出部分血液。基於病因的不同，有時也考慮定期治療性放血來降低血細胞比容。羥基脲等骨髓抑制藥物亦可用於紅血球增多症的長期治療。^[3]

絕對性紅血球增多症

紅血球的過度生成可能原發於骨髓（所謂的骨髓增殖性疾病），也可能是人體對長期缺氧的反應，少數情況下還可能是惡性腫瘤所致。而另一種可能是過量紅血球通過其他的來源進入體內——例如，過度輸血（意外或是故意增血）或是在作為妊娠期雙胎輸血症候群中的受者。 

原發性紅血球增多症

原發性紅血球增多症是由紅血球前體細胞內部因素造成的。真性紅血球增多症(英語：polycythemia vera，PCV)是由於異常的骨髓生成了過量的紅血球^[4]，通常同時也會生成過量的白血球和血小板。PCV被歸類為骨髓增生性疾病，可能的症狀包括頭痛和眩暈，體格檢查可注意到肝脾腫大。在一些病案中，患者會伴發相關疾病，如高血壓或血栓形成，罕有轉化為急性白血病。主要的治療方法是放血療法。紅血球增多症的標誌是血細胞比容（Hct）的升高，83%的患者的血細胞比容> 55%。^[5]在 95% 的PCV病例中發現了JAK2基因的體細胞突變（V617F），這一突變也見於其他骨髓增殖性疾病中。^[6]

不同於獲得性PCV涉及骨髓增殖性病變，原發性家族性先天性紅血球增多症（英語：Primary familial and congenital polycythemia，PFCP）是一種良性的遺傳性疾病。在許多家庭中，PFCP是由於促紅血球生成素受體基因EPOR的常染色體顯性突變所致。^[7]PFCP可使血液的攜氧能力提高 50%。滑雪運動員埃羅·曼蒂蘭塔即患有PFCP，這使他在耐力項目中具有很大優勢。^[8]

繼發性紅血球增多症

繼發性紅血球增多症，起因於促紅血球生成素自然或人為增多，從而引起紅血球的生成增加。患者每立方毫米血液中紅血球個數約為600至800萬個，偶有達到900萬個。原發病因得到治療後，繼發性紅血球增多症就會隨之消退。 

促紅血球生成素生理性增加，而引發繼發性紅血球增多症稱為生理性紅血球增多症。可能的條件包括：

• 海拔相關——這種生理性紅血球增多症是對生活在高海拔地區的正常適宜性變化（參見：高原反應）。許多運動員在高海拔地區訓練以利用這種效應，可以說是一種合法的增血療法。一些人認為患有原發性紅血球增多症的運動員耐力更強，故而具有競爭優勢。然而由於該疾病存在多種併發症，這一點尚未得到證實。 
• 缺氧疾病相關——例如血氧水平顯著降低的紫紺型心臟病，慢性阻塞性肺病等缺氧性肺病以及慢性阻塞性睡眠呼吸暫停。
• 醫源性——繼發性紅血球增多症可通過採血人為引發，即抽取血液後將濃縮的紅血球輸注回體內。
• 遺傳——繼發性紅血球增多症也存在遺傳因素，且與血紅蛋白氧釋放異常有關。例如一些患者體內有一類名為Hb Chesapeake的特殊血紅蛋白。與正常成人血紅蛋白相比，此種血紅蛋白對氧分子具有更強的親和力。這會減少向腎臟的氧供應，導致促紅血球生成素產生增加，導致紅血球增多症。血紅蛋白Kempsey也能產生類似的臨床表現。這些情況相對不常見。 

非生理性適應造成，且與人體需求無關的繼發性紅血球增多症包括： 

• 腫瘤——腎細胞腎癌或肝腫瘤、希佩爾-林道症候群，以及內分泌異常，如嗜鉻細胞瘤和伴有庫欣症候群的腎上腺腺瘤。
• 使用合成同化類固醇而導致睪酮水平高的人群，包括類固醇濫用的運動員，或因性腺功能低下症或變性激素替代療法而接受睪酮替代治療的人，可能會發生繼發性紅血球增多症。
• 增血（血液興奮劑）——一些耐力運動員服用促紅血球生成素刺激劑，接受血液輸注，或是採取其他措施增加紅血球量以提升機體的氧氣轉運能力。他們會有繼發性紅血球增多症。^[9]

氧濃度感知異常

下列三個基因的遺傳性突變都會導致缺氧誘導因子的穩定性增加，從而造成促紅血球生成素產生增加，引發紅血球增多症： 

• 楚瓦什紅血球增多症是一種常染色體隱性遺傳的紅血球增多症，在俄羅斯楚瓦什共和國地方性流行。 Chuvash 紅血球增多症與von Hippel-Lindau基因（VHL）純合的C598T突變的有關。缺氧誘導因子的氧分子存在時會被破壞，而這一過程需要VHL基因的參與。^[10]在其他人群中也發現了楚瓦什紅血球增多症患者群體，例如位於義大利那不勒斯灣的伊斯基亞島。^[11]
• PHD2紅血球增多症：PHD2基因雜合的功能喪失性突變與常染色體顯性紅血球增多症，以及缺氧誘導因子活性增加有關。^[12][13]
• HIF2α紅血球增多症：HIF2α的功能獲得性突變與常染色體顯性紅血球增多症^[14]及肺動脈高壓有關。^[15]

相對性紅血球增多症

相對紅血球增多症表觀上呈現出血液中紅血球水平升高，但根本原因是血漿減少（血容量不足，參見：脫水）。相對性紅血球增多症通常由體液流失引起，如燒傷、脫水等。Gaisböck症候群一種特定的相對紅血球增多症類型，患者高血壓引發血漿量容量下降，導致紅血球計數相對增加，該病多見於肥胖男性。 ^[16]

症狀

臨床上認為對於真性紅血球增多症患者而言，可能直到疾病晚期才會表現出明顯的症狀。下列症狀欠清晰，但能夠幫助患者在病程早期及時識別。

• 劇烈頭痛
• 頭暈、乏力和疲倦
• 異常出血，流鼻血
• 疼痛
• 瘙癢
• 身體不同部位麻木或刺痛^[17]

知名患者

• 埃羅·曼蒂蘭塔，芬蘭越野滑雪運動員
• 鮑勃·紐哈特，美國喜劇演員^[18]