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胱氨酸尿症
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胱氨酸尿症（英語：Cystinuria）是一種遺傳性腎小管膜轉運異常疾病，由於腎小管再吸收胱氨酸減少，導致尿液中的胱氨酸含量升高，而引起尿路結石的發生。
細胞學機制
近端腎小管上皮細胞上的rBAT和BAT1蛋白是參與轉運胱氨酸以及氨基胺基酸（賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸）的載體蛋白，當編碼這兩種蛋白的基因（SLC3A1和SLC7A9）發生突變時引起載體蛋白的缺陷，這將引起腎小管對上面四種胺基酸的重吸收發生障礙。這四種胺基酸中只有胱氨酸不溶於水，因此當其超過飽和度時，胱氨酸從尿中結晶析出而形成結石。[1] 同時，這一類患者小腸黏膜上皮細胞的主動轉運機制可能也有類似的缺陷，可能引起腎功能的損傷。
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參考文獻
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