自身發炎性疾病

自身發炎性疾病（Autoinflammatory diseases，AIDs）是由基因突變引起其編碼蛋白發生改變，造成非抗原依賴性發炎機制被不恰當激活^[1]或固有免疫系統失調而引起全身發炎反應或多系統受累^[1]的一組疾病^[2]。

提示：此條目的主題不是全身炎症反應症候群。

關於以識別自身/非己的適應性免疫耐受機制破壞為特徵，適應性免疫細胞異常反應導致自身組織炎性損害的疾病，請見「自體免疫性疾病」。

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該疾病概念首次提出於1999年，截至2022年 (2022-Missing required parameter 1=month!)^[update]已至少甄別出56種自身發炎性疾病^[1]。雖然自身發炎性疾病被稱為罕見病，但通過對作為自身發炎性疾病之一的腺苷脫氨酶2缺乏症（英語：Adenosine_deaminase_2_deficiency）的基因致病突變位點在中國人群的頻率推算，僅中國就或有近幾十萬人患腺苷脫氨酶2缺乏症（英語：Adenosine_deaminase_2_deficiency）^[3]。

自身發炎性疾病屬於原發性免疫缺陷病和遺傳性疾病^[4]。

研究歷史

「自身發炎性疾病」這一概念最早提出於1999年^[5][4]。進入2000年後，該概念擴大至包含周期性發燒、部分補體系統疾病、家族性蕁麻疹症候群、肉芽腫性疾病、代謝性疾病、貯積病和貝賽特氏症等幾大類疾病，但該分類停留於疾病的臨床表型^[4]。此後的20年，經過遺傳學研究發展的介入，自身發炎性疾病的研究得到了快速發展，人們對自身發炎性疾病的概念也在不斷更新、完善中^[4]。

2022年，國際免疫學會聯合會將自身發炎性疾病列為免疫出生錯誤（英語：Inborn_errors_of_immunity）分類的第七類，並將自身發炎性疾病分為Ⅰ型干擾素病、發炎小體病和非發炎小體病三種，共包括了五十六種疾病^[6][1]。

診斷與檢查

《中華實用兒科臨床雜誌》對≤5歲的兒童的自身發炎性疾病的診斷共識中，提示兒童因不明原因反覆發燒，且有以下症狀的2項以上者，並充分排除其他風濕免疫性疾病、感染和贅生物等後，應考慮患自身發炎性疾病的可能性。並進行病史、家族史詢問後，按情況進行基因檢測加以診斷^[2]。

◇反覆皮疹

◇關節痛或關節炎
◇口腔潰瘍
◇反覆胸痛或腹痛
◇肺間質病變
◇反覆頭痛、嘔吐、智力減退
◇結膜炎、虹膜睫狀體炎等眼部病變
◇不明原因耳聾
◇不明原因肝脾和淋巴結大

◇發炎指標，如血常規白血球、中性粒細胞、C反應蛋白和紅血球沉降率反覆升高

——中華醫學會兒科學分會風濕病學組，中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組，海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組等，《兒童自身發炎性疾病診斷與治療專家共識》