藥物基因組學

藥物基因組學（英語：pharmacogenomics），又稱基因組藥物學或基因組藥理學，是研究基因組在藥物反應中的作用。藥物基因組學分析個體的遺傳構成如何影響他/她對藥物的反應^[1]。通過將基因表達或單核苷酸多態性與藥代動力學（藥物的吸收（英語：Absorption (pharmacokinetics)），分布，代謝，和消除（英語：Clearance (pharmacology)））和藥物效應動力學以及藥物受體靶效應相關聯，處理後天獲得性的與先天性的遺傳變異對藥物反應的影響^[2][3][4]。

藥物基因組學根據患者的基因型來保證最大療效的同時將不良反應降到最低，用於探索合理的方法來優化藥物治療方案^[5]。這樣的方法許諾「精密醫學」（precision medicine）甚至「個體化治療（英語：Personalized medicine）（personalized medicine）」的出現，其中藥物和藥物組合被優化來針對狹窄的患者子集，甚至針對每個人的獨特遺傳構成^[6][7]。無論是用來解釋病人的反應還是缺乏治療，或作為預測工具，都希望能夠獲得更好的治療效果，更大的療效，使藥物毒性和藥物不良反應（ADR）發生的最小化。對於對治療缺乏治療反應的患者，可以指定最適合其要求的替代療法。為了提供給定藥物的藥物基因組建議，可以使用兩種可能的輸入類型：基因型分型或外顯子或全基因組測序^[8]。測序提供了更多的數據點，包括檢測過早終止合成蛋白（早期終止密碼子）的突變^[8]。